Fenilketonüri, doğuştan gelen bir metabolizma hastalığıdır. Bu hastalıkta vücut, fenilalanin adı verilen aminoasidi yeterince parçalayamaz. Tedavi edilmediğinde, kanda biriken fenilalanin zamanla beyin gelişimini olumsuz etkiler ve zeka geriliğine kadar gidebilen kalıcı sağlık sorunlarına yol açar.
Ancak erken tanı sayesinde bu olumsuz etkilerin önüne geçmek mümkündür. Doğumdan sonraki ilk günlerde alınan birkaç damla topuk kanı ile fenilketonüri erken dönemde tespit edilebilir ve uygun tedaviyle çocuklarımız sağlıklı bir yaşam sürdürebilir.
Bu nedenle yenidoğan tarama testlerini ihmal etmeyelim. Unutmayalım; birkaç damla topuk kanı, bir çocuğun geleceğini değiştirebilir.